线粒体病症状有哪些呢?
随着现代科技技术的进步,越来越多的疾病被人们诊断治疗,其中涉及人体基因的疾病数量大幅增加,这与人们生活的环境遭到破坏有一定的关系,而基因疾病对后代也会产生影响,例如,线粒体疾病就是一种常见的现代疾病,下面就来看看线粒体病症状有哪些呢?
线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状:四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等,伴各亚型临床特征;血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF,mtDNA缺失或点突变等之结果。线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。
1.线粒体肌病多在20岁时起病,临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感疲乏,常伴肌肉酸痛及压痛,肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。
2.线粒体脑肌病包括:
(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO) 多在儿童期起病,首发症状为眼睑下垂,缓慢进展为全部眼外肌瘫痪,眼球运动障碍,双侧眼外肌对称受累,复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力。
(2)Keams-Sayre综合征(KSS) 20岁前起病,进展较快,表现为三联征:CPEO和视网膜色素变性、心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液(CSF)蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。
(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征 40岁前起病,儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作,如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等,病情逐渐加重。
(4)肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维(MERRF)综合征 多在儿童期发病,主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等,可伴多发性对称性脂肪瘤。
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小编解答
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线粒体遗传病怎么治疗?
答 线粒体遗传性疾病是一种基因水平上的遗传性疾病,是一种隐性遗传病。可能是双亲都没有表现出这种疾病,父母双方都有这种线粒体遗传病的基因,那么,他们在下一代中患上这种
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线粒体脑肌病怎么治理好呢?
答 线粒体脑肌病,这是一种病情发病比较严峻的缺陷性的疾病,病情的发病主要是因为线粒体出现缺陷引起的疾病发作,本质就是病情属于一种基因遗传性的缺陷疾病,病情应该注意抓
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线粒体肌病怎么治好呢?
答 线粒体肌病,这是一种比较复杂的肌肉型的系统性的疾病,病情的发病因素主要是受到患者的自身的身体素质的影响。病情症状表现以肌肉损伤为主,主要出现症状就是会有一些过度
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得了线粒体脑肌病还能活多久?
答 任何疾病只要发现的早,经过精心的治疗,都是有着很大的希望能够治好的,而线粒体脑肌病虽然少见,但是也并不是不治之症。所谓的还能活多久,这个话题倒真不好确定。因为这
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