线粒体疾病
线粒体疾病在日常生活中,可能很多人并不是特别的了解,其实线粒体疾病简单的来说就是人体的线粒体功能不正常导致的疾病,不过患上线粒体疾病是需要积极进行治疗的,严重的可能会影响人的生命,患上线粒体疾病身体是会出现肌肉酸痛以及人体会经常感到疲乏等,对日常生活的影响是很大的。
线粒体疾病是什么?
线粒体疾病是由于线粒体的功能不正常而导致的一些疾病。线粒体是细胞内产生能量的细胞器。除了红血细胞外,
它存在于人体内的每一个细胞中。线粒体的主要功能是提供细胞所需要的能量-三磷酸核苷酸 (ATP)。
线粒体疾病往往是由于线粒体DNA的突变造成的,从而影响线粒体的功能。广义的线粒体疾病还包括由细胞核编码的线粒体蛋白的突变而造成的功能不正常。这些疾病往往是遗传的。而由于线粒体在细胞内起关键的作用,这些疾病又往往是致命的。在神经肌肉疾病的症状,通常被称为线粒体肌症。
临床表现
1.线粒体肌病多在20岁时起病,临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感疲乏,常伴肌肉酸痛及压痛,肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。
2.线粒体脑肌病包括:
(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)多在儿童期起病,首发症状为眼睑下垂,缓慢进展为全部眼外肌瘫痪,眼球运动障碍,双侧眼外肌对称受累,复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力。
(2)Keams-Sayre综合征(KSS)20岁前起病,进展较快,表现为三联征:CPEO和视网膜色素变性、心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液(CSF)蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。
(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征40岁前起病,儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作,如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等,病情逐渐加重。
(4)肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维(MERRF)综合征多在儿童期发病,主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等,可伴多发性对称性脂肪瘤。
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小编解答
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线粒体遗传病怎么治疗?
答 线粒体遗传性疾病是一种基因水平上的遗传性疾病,是一种隐性遗传病。可能是双亲都没有表现出这种疾病,父母双方都有这种线粒体遗传病的基因,那么,他们在下一代中患上这种
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线粒体脑肌病怎么治理好呢?
答 线粒体脑肌病,这是一种病情发病比较严峻的缺陷性的疾病,病情的发病主要是因为线粒体出现缺陷引起的疾病发作,本质就是病情属于一种基因遗传性的缺陷疾病,病情应该注意抓
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线粒体肌病怎么治好呢?
答 线粒体肌病,这是一种比较复杂的肌肉型的系统性的疾病,病情的发病因素主要是受到患者的自身的身体素质的影响。病情症状表现以肌肉损伤为主,主要出现症状就是会有一些过度
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得了线粒体脑肌病还能活多久?
答 任何疾病只要发现的早,经过精心的治疗,都是有着很大的希望能够治好的,而线粒体脑肌病虽然少见,但是也并不是不治之症。所谓的还能活多久,这个话题倒真不好确定。因为这
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