如何对待遗传性耳聋?

养生专家
2013-02-07 00:00:00

遗传性耳聋,是指掌控听觉系统功能的遗传物质出了问题而导致的听力障碍,这种问题不仅要影响患者本身,而且还可以遗传给后代。那么我们应该如何对待遗传性耳聋呢?

遗传就如俗话所说的“种瓜得瓜、种豆得豆”的道理,是指自然界的万物都遵循着一定的规律来繁衍后代。物生其类,传种接代;一个物种只产生同一物种的后代,这些后代又继承着上一代各种基本特征的现象,就是遗传。 遗传性耳聋的患儿,其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母,是父母亲的基因传递给患儿,使其发病,而父母亲的听力可以是正常的,也可以是不正常的。为什么看似正常的父母可以孕育一个有基因缺陷的聋儿?为什么有的耳聋传男不传女?为什么有的耳聋是一次偶然的用药而导致的终生遗憾?为什么有的孩子摔倒之后听力就急剧下降?这些为什么均可以用耳聋具有遗传性这个特征来解释。

如何对待遗传性耳聋?

实际上,约60%的耳聋属于遗传性耳聋,是由遗传因素导致的,而与耳聋相关的遗传基因的突变在正常群体中并不少见,这就是耳聋发病率之所以高居不下的重要原因之一。遗传性耳聋可以是常染色体显性遗传,就是家族中每一代人中约50%会出现耳聋患者,男女均可以发病,这种遗传方式的耳聋往往在刚出生时没有表现出来,到青春期或中年出现逐渐加重的听力损失。这种耳聋很容易被认为是环境因素导致的或者认为是偶然因素导致的,而忽略了遗传在其中的作用。因此,当发现家族中有两个以上的人在不知不觉中开始出现听力损失时,应该考虑存在遗传性耳聋的可能。遗传性耳聋也可以以常染色体隐性遗传方式出现,这种遗传的耳聋则非常常见,其比例占70-80%。隐性遗传的耳聋,往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。而常常令人不解的是那些听力正常的父母生育了一个先天性听力障碍的患儿,父母很难想到孩子的耳聋是由于他们是耳聋基因的携带者导致的。隐性遗传性耳聋似乎不是很容易被确定或者换言之家长不愿意承认自己的孩子是隐性遗传性耳聋。但是,如果家有聋儿时,则60%的可能首先考虑为遗传导致,而在遗传性耳聋中70-80%考虑是隐性遗传的,而在这些隐性遗传中,多见的基因是GJB2基因突变和SLC26A4基因突变。因此,可以通过基因诊断来确定病因和遗传方式,具有有力的科学证据。遗传性耳聋除了常染色体显性遗传和隐性遗传外,还有X连锁遗传,多数为X连锁隐性遗传,表现为女性携带,男性发病的特点,就是所说的传男不传女,这种耳聋虽然不常见,但是一旦确诊,可以有效地避免聋儿的出生。因此,当家庭中仅仅男孩子出现耳聋的时候,一定要想到有遗传的因素在其中起作用。那么,还有一种很重要的可以说是由遗传和环境互相影响导致耳聋发生的药物性耳聋,这种耳聋患者存在母系传递的线粒体基因突变,因此对氨基糖甙类药物极其敏感,可以说只要用一针就可以导致耳聋。因此要格外留意。如果发现家里有人因感冒发烧曾经用过氨基糖甙类药物后而出现耳聋,要尽早到医院进行基因检测,看看是否有药物敏感的基因突变,以便在今后的生活中谨慎用药,避免悲剧发生。这么多耳聋中,有一种非常值得关注的耳聋,是与跑跳、摔倒和头部轻度外伤等相关的遗传性耳聋-名称叫做大前庭水管综合征。这种患者刚出生时的听力损失不重,但是每次摔倒、甚至于跑跳运动或者是头部轻度外伤后均会出现听力下降。对于3岁以内的小儿,家长很难发现,只是发现孩子对声音迟钝,越来越不愿意对家长的指令产生快速的反应,但仍然没有意识到孩子的听力出现问题。因此,对于一个刚出生的新生儿,我们要为每一个孩子进行听力筛查,随着孩子的成长,每年直到6岁为止,均进行一次听力检测是很有必要的,这样可以避免孩子随后的听力损失影响言语的发育而导致孩子言语障碍,使得孩子可以健康活泼的成长。让家长来发现大前庭水管综合征疾病是很困难的,但是家长一旦发现孩子的听力有下降,就要到医院详细检查,由医生做出正确的诊断。大前庭水管综合征也是隐性遗传的,因此,家长需要医生的遗传咨询以获得更多的信息。

以上关于如何对待遗传性耳聋的介绍,希望对耳聋患者及其家属提供到帮助;如有疑虑,可咨询相关专业医师,再进行治疗。


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