半乳糖血症是什么病
半乳糖血症属于比较罕见的疾病，在2018年的时候被国家收录到了罕见疾病的名单中。因此，很多人不知道半乳糖血症是很正常的事情。半乳糖血症轻者可以没有任何症状，但是严重的时候就会有呕吐、恶心、腹泻等表现。那么，半乳糖血症是什么病？下面咱们就来看看吧。
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有三种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷，均可导致半乳糖血症。它为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。上述半乳糖代谢的三种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子酶的活性则显着降低，控制上述三种酶的基因位点现已清楚。尿苷酰转移酶在第九号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖表异构酶在第1号染色体，它的病因还是不太明确的。肝脏、肾脏以及脑组织是主要的受累器官。
临床表现
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。半乳糖激酶的变异型较少，半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。
1.急性病程
多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能，需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。
2.轻型病程
多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。
3.其他
如假大脑肿瘤，为一少见表现，此系半乳糖在脑内积蓄，继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。
治疗
1.静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质。
2.抗生素
对合并败血病的患儿应采用适当的抗生素，并给予积极支持治疗。
预后
患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。
猜你喜欢
健康头条
更多>相关文章
更多>为你推荐
更多>- 1. 便秘的治疗方法
- 2. 便秘的治疗方法有哪些
- 3. 便秘七大食疗方法
- 4. 便秘怎么治疗
- 5. 胃火有哪些症状
- 6. 胃热有哪些表现症状
- 7. 胃溃疡的症状有哪些？
- 8. 胃痛的缓解方法，及时解决很重要
小编解答
更多>-
氨基半乳糖苷酶偏低怎么治疗呢？
答 氨基半乳糖苷酶，这是身体构成物质中一种比较重要的分解酶物质。是维持身体的正常的代谢的一种氨基酶的成分，主要就是集中于肾小管的部位，如果是出现氨基半乳糖苷酶偏低，
-
半乳糖苷酶有什么作用呢？
答 半乳糖苷酶是一种调节肾脏功能的微量元素，但是它的值是正常的，所以如果超过正常值很有可能是肾脏衰竭的表现，所以平时要好好保养自己的肾脏，可以多吃一些动物肝脏，其中
-
β半乳糖苷酶有什么作用呢？
答 β半乳糖苷酶是衡量肾功能的一个指标，如果β半乳糖苷酶偏高，很可能会导致肾衰等现象，所以平时可以多吃一些动物肾脏，动物肾脏中含有丰富的微量元素，可以很好的起到补肾
-
低聚半乳糖的作用有哪些呢？
答 在低聚半乳糖它通常是在动物的乳汁里面存在着少量的，人奶里面含量会稍微多一些。它的味道比较甘甜，热量值很低，保湿性比较强。它对于婴儿来说有一定的作用，尤其是构建身
-
半乳糖是还原糖吗？有区别吗？
答 一点单相思▃_问#我在一盒牛奶的营养成分表上看到了半乳糖，记得中学时候也学过这部分知识，不过是都忘的差不多了。半乳糖和还原糖有差异吗？ 大众养生网小编解答：
-
孕妇要注意：孕期饮食的两大误区
答 导致胎儿畸形有许多因素（生物因素、生理因素、化学因素等）胚胎时期对致畸因子最敏感，特别是第15~60天属高敏期，如：患风疹、腮腺炎、水痘、脊髓灰质炎、梅毒等或接