神经管畸形有那些症状

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很多人都认为神经管畸形，一定会在孕期出现症状，其实这种症状是比较轻微的，这种轻微的症状，以至于很多人在平时非常难以发现，为了杜绝这种情况发生，在平时建议大家要先定期到医院去做孕期检查，如果家族里面有类似于这样的先例，可以到医院去进行一个全面的筛查。

发生几率

我国每年出生的2300万新生儿中，有近40万患有种先天性疾病，其中神经管畸形的发生率为0.2%-0.4%。由于人类大脑是在神经管上发育而形成的，如在妊娠3-4周起至4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。

发生原因

许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关，它们是：

(1)发育调节基因及转录因子类基因。

(2)原癌基因和抑癌基因。

(3)生长因子及其受体基因。

(4)蛋白激酶C相关基因。

(5)同型半胱氨酸代谢相关基因。

(6)其他基因：细胞骨架类、细胞连接类基因等。

临床表现

中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。如果中枢神经管不能正常发育，在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。

无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形，所谓“神经管畸形”就是指主要包括无脑畸形和脊柱裂在内的中枢神经系统的发育畸形。

无脑畸形，是指没有完整的头颅。无脑畸形儿的头部没有发育完全，皮肤、头盖骨甚至大脑都没有发育好。这种胎儿一般都在出生以前就在子宫里死亡，形成“死胎”或“死产”，即使出生下来，也会在短时间内死亡，几乎无一例存活。

脊柱裂，是指脊柱骨没有发育好，致使本应有脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表。脊柱裂可以是完全开放的，婴儿一出生就可以用肉眼识别;也可能是隐性的，随着儿童年龄增大，产生不同的症状，这时需要通过X线手段进行诊断。最常见的缺陷就是脊柱裂，此病可影响一节或多节脊椎。此病的症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤没有痛觉、有时出现脑积水、某些病例，表现为学习障碍。
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