神经性纤维瘤的症状
神经性纤维瘤属于比较常见的一种病症表现,它是比较明显的遗传类的疾病,属于常染色体显性遗传。引起的症状是比较多的,比如出现神经胶质瘤,出现明显的骨改变,或者是出现脑膜瘤,出现内耳道扩大等等,对人的健康危害是比较大的,下面我们就来一下神经性纤维瘤的症状表现。
神经性纤维瘤的症状
1987年美国国立卫生研究所将本病分为2型并制定了相应的诊断标准:(1)有6处或6处以上直径大于5cm的奶油咖啡斑;(2)有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤;(3)腋窝及腹股沟区雀斑;(4)视神经角质瘤;(5)明显的骨改变;(6)一级亲属内有确诊的NF1的病人。凡是符合以上2个或2个以上条件的可诊断NF1型。
NF2的诊断标准也是根据1987年美国国立卫生研究所制定的诊断标准。影像学诊断:NF2最常见为双侧听神经鞘瘤,表现为双侧桥小脑角区边界清楚的软组织影,T1W1呈等或低信号,T2W1呈稍高混杂信号,与听神经相连,内耳道扩大。增强后,病变实质部分明显不均匀强化。脑膜瘤:以颅内多发性脑膜瘤居多,少数可发生于脑室内,MRI表现为与硬脑膜呈宽基底相连的等或稍长T1、长T2信号影,增强后呈明显均匀强化,典型者见“脑膜尾征”、椎管内外、颈动脉鞘区占位性病变,主要为多发神经纤维瘤及神经鞘瘤,此外,还包括髓内室膜瘤、多发性脊膜瘤等。
治疗原则
药物靶向疗法作为新的临床治疗方向,研究表明酪氨酸激酶受体(receptortyrosinekinase,RTK)抑制剂:拉帕替尼(lapatinib),是一种作用于表皮生长因子受体(epidermalgrowthfactorreceptor,EGF)和表皮生长因子2(humanepidermal-growth-factorreceptor2,HER-2)受体,现如今临床分析表明前庭神经鞘瘤过度表达ErbB2/3以及大多数NF2相关前庭神经鞘瘤可出现表皮生长受体及配体的上调,通过该药可以抑制ErbB2/3受体的过度表达,下调EGFR,从而起到治疗效果。
研究表明血管内皮生长因子(vascular,endothelialgrowthfactor,VEGF)抑制剂:贝伐单抗(bevacizumab),是一种抗VEGF单克隆抗体,抑制血管生成,减缓肿瘤生长速度及肿瘤形成。神经鞘瘤表达高水平VEGF,现如今该药以进入二期临床试验阶段,评估该药在治疗症状性前庭神经鞘瘤和复发性或进展性脑膜瘤是否有效。研究还发现热休克蛋白抑制剂KNK437与姜黄素(diferuloylmethane)结合可以抑制神经鞘瘤的再生。
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