常染色体显性遗传病的种类有哪些
在常见的遗传病类型中,常染色体显性遗传病是最常见的病症类型,那么,常染色体显性遗传病的种类有哪些呢?下面本文就为大家进行。(一)家族性高脂蛋白血症
高脂蛋白血症有原发性和继发性两类,原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型,其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特点是血浆中β脂蛋白大量增加,胆固醇和磷脂也增加,甘油三脂正常或微增。这些胆固醇和脂质在动脉管内沉着,内膜呈现局限性增厚,形成斑块,然后发生崩溃,形成溃疡和软化,分解出一种黄色粥样物质,故称“粥样硬化”。此后有纤维组织增生,并可有钙质沉着,或发生局部血栓形成,内膜凹凸不平,管腔狭窄,使管壁硬化。若硬化发生于大动脉,不会影响血液供应,若发生于中型动脉(如冠状动脉、脑动脉、肾动脉等),则引起相应脏器供血不足,甚至发生梗阻。所以高脂蛋白血症Ⅱ型的最危险并发症是早发的冠状动脉粥样硬化,常并发心绞痛与心肌梗塞。此病常并发黄色瘤,尤其常见的是睑黄斑瘤,致病基因定位于19p13.2~p13.1。
(二)马尔芬氏综合征
此病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病,也可在青春期或成年的早、晚期发病。患者一般身材较高,四肢细长,脊柱后侧凸,关节松弛,胸部凹陷或突起,两臂伸开长度大于身高,脚、手大,指(趾)细长,头长,眶上蜷明显;肌肉系统发育较差,皮脂少;眼部有晶体上颞部半脱位,虹膜震颤,近视,自发性视网膜剥离;患者60%~80%有心血管系统疾病,如二尖瓣机能障碍、主动脉瘤、肺动脉中层变性伴发破裂,房室间隔缺损等。美国著名女排选手海曼,身高1.96m,四肢修长,近视。在比赛中因血管瘤破裂而死亡,最后专家确诊为马尔芬氏综合征。
(三)威尔逊氏综合征
致病基因携带者在10岁之前一切发育正常,往往在10~20岁之间突然发作,出现脑中心退化,肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化,角膜中间出现色环,眼球震颤,肌张力亢进,尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。
(四)亨丁顿氏舞蹈病
此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。患者20岁前很少发病,20岁后发病率逐渐增高。发病时,最初表现为情绪波动,随后出现舞蹈性动作,癫痫发作,体力和智力不断减退,进行性痴呆。常于症状出现后的4~20年间死亡。此病有明显的家族遗传史,只要双亲之一是患者,他们的子女中至少会有1/2的发病机率。
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小编解答
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常染色体显性遗传病有什么?
答 常染色体显性遗传病,是指位于常染色体上的显性治病基因导致的遗传病。只要双亲体内有一个致病基因的存在,或者只要双亲之一是患者,就一定会遗传给他们的子女,子女中半数
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染色体异常遗传病有哪些?
答 染色体异常遗传病,50%以上会可能会导致自发性流产,死胎、早夭等,是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因,还很容易导致先天性心脏病,智能发育不全。常染色体异
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染色体异常怎么治疗
答 事实上,很多疾病都是由染色体和遗传基因引起的,但是对于一般人来说,对这方面的了解是很少的。有很多疾病都是由于染色体异常引起的,但并不是说不能治疗。现在的医学比以
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女性染色体异常能生育吗?怎么治疗呢?
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胚胎染色体异常的原因有哪些呢?
答 胚胎出现染色体异常的话,这是一种遗传物质出现病变的疾病,一般患儿是有一些智力低下甚至是发育迟缓的表现,这个病情的发病主要的就是在DNA部位出现了染色体的变异情况
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染色体异常能生育吗?如何治疗?
答 很多新婚夫妇都会有染色体异常的情况,染色体异常的夫妇如果怀孕胎儿很大的可能是畸形,还会出现一系列不良的症状,天生痴呆等。所以在生育的时候要十分慎重,男女双方要调