三体综合征又叫唐氏综合症，这是会导致患者在最初的怀孕时期就发生的染色体异变，多半不是来自于遗传，不排除有家族的显性遗传或隐性遗传的问题，其实在出现三体综合症的时候，还是需要经过诊断才能知道的。
病理病因
小儿唐氏综合征的病理病因
(一)发病原因
唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。
(二)发病机制
三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大(表1)，在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因，易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来，除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常，产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。
疾病诊断
小儿唐氏综合征的诊断与鉴别
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后即可有嗜睡，哭声嘶哑，喂养困难，腹胀，便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容，可检测血清TSH，T4和染色体核型分析进行鉴别。
