肿瘤基因检测怎么做

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在进行基因检测的过程中,无论是从经验还是其他方面都引起了患者和家属的兴趣。

但故事才刚开始,有许多病人交上这么大一叠钞票,翘首盼望了十多天,得到了一份全阴性报告,即推荐的靶向药为零。 那个燃烧着的火炉突然被浇得透心凉。 因此,一种怀疑之声开始出现,用外周血作靶向药基因检测是否准确,敏感性如何? 可靠吗?

在此首先要说明的是外周血进行肿瘤基因检测的原则

癌细胞持续在体内分裂,但却受到药物、免疫系统的攻击,以及癌细胞间的竞争等因素,许多癌细胞裂解后,其内含物 DNA片段被释放到血液中,这被称为循环肿瘤DNA (也称为ctDNA),正常的人类细胞也会裂解释放 DNA,而不是肿瘤细胞裂解的 DNA碎片,这部分是肿瘤细胞分裂的,其中肿瘤组织细胞分裂的 DNA,这一比例在1%,这是非常低的,所以抽外周血做基因检测 ,如果测序深度在300左右,那就不能做,因为肿瘤的 DNA碎片不停的分裂,这是因为癌细胞在体内不断的分裂,而肿瘤中的 DNA碎片在正常细胞的1%左右,这是一个非常低的比例,所以,当测序的深度在300度左右,就不能再做,因为癌细胞细胞在肿瘤上裂解的,而 DNA裂解的过程中,癌细胞的 DNA片段不停的被分解,而肿瘤的 DNA裂解,这一部分是正常细胞的,这一比率在1%左右,所以,抽外周血液做基因检测 ,如果测序深度是300倍,那就不要做了,这就不需要做,因为这些癌细胞不停地分裂,癌细胞组织中的肿瘤基因检测,而这些 DNA碎片的部分是正常的细胞,这部分在肿瘤中,肿瘤细胞核 DNA中的 DNA片段在1%,这个比例是很低的,因此,如果测序值在300个左右,就不要做,不能做。

在准确性问题上,由于采集的静脉血,白细胞中游离 DNA在血浆中(测序深度至少在1000乘),而用离心获得的白细胞测序(通常测序深度300乘),白细胞的测序数据会把血浆中正常细胞裂解的 DNA片段信息给过滤掉,只去分析肿瘤细胞裂解和释放的 DNA片段。 因此,一般大型基因测序公司抽取血液中的基因突变都是可信的,的确是来自肿瘤细胞。 但是,许多时候,并非每次都能检测到肿瘤细胞裂解释放出的 DNA,主要是浓度过低。

这个故事还在继续,外周血中的 DNA不会一直存在,而是会在血液中被 DNA酶在血液中降解,研究认为,在4小时内, DNA将有一半被降解。 因此,血液中的 DNA片段会不断地产生,并再次被不断地降解。 属于一种动态循环。 由此给出了一次抽血做基因检测的前提性调节,病人的肿瘤病变如刚做完手术,病情稳定,则血液中没有肿瘤细胞裂解释放 DNA,抽血检测也是检测不到的。
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